单染色体测序重组检测技术

项目负责人:翟继先
技术领域:社会安全、精准医疗、生物大数据

项目简介


中国每年约有 800 万人口失踪,据不完全统计,其中有 20 万左右儿童走失。由于走失儿童的低龄化、流向复杂化的趋势,通过人脸识别等传统方式难以有效帮助他们找到亲生父母,因此找回率仍旧很低,只占 0.1%。而被解救的儿童中,也仅有不到十分之一能够回到父母身边。随着科学的不断进步,如何利用更先进的技术手段,帮助更多的失踪儿童找到自己的亲生父母,是科研工作者面临的一项挑战。

在当前,公安机关是走失孩子寻找父母工作的主导者, 而其现有的基因亲子鉴定方法只有当走失的孩子和其父母中的一人的基因均录入数据库时,才可以进行匹配确定亲子关系,这也导致了匹配成功率不高,投入和产出比相对较低。而基于同源染色体重组的基因鉴定方法,基于建立的不同地区人的同源染色体交换基因图谱后,可及时对走失孩子进行基因匹配, 不需要其父母的基因信息就可以对孩子所处的地域进行分析。因此,在长远来说,基于同源染色体互换的基因鉴定方法相比于传统的亲子鉴定方法,降低了建立基因数据库的成本。此方法也可通过更高效的寻找匹配度高的人物信息而为更多失踪孩子找到亲生父母。

本技术能协助公安机关通过将走失孩子和同源染色体互换的图谱进行匹配来鉴定孩子的旁系亲属,从而大大提高走失孩子找到亲生父母的几率。

技术优势


生物多样性的重要来源是遗传重组和交换(crossover,CO) 。通过染色体重组,杂交后代可以产生出多种变异类型,为新品种的选育提供了丰富的材料。翟继先课题组已独立开发了一种世界领先的、可用于构建高精度全基因组 crossover 图谱的高通量测序方法。该方法是在 Hi-C(High-throughput detection of Chromosomal interactions)技术的基础上发展而来,我们称 之 为“HiCO-seq” (HiC for CrossOver)。Hi-C 来 源 于 染 色 体 构 象 捕 获(chromosomeconformation capture,3C),是一种利用高通量测序技术来研究全基因组染色质 DNA 三维空间结构的方法,目前主要用于染色质高级结构与基因表达调控方面的研究 (Grob et al., 2014;Lieberman-Aiden et al., 2009; Liu and Weigel, 2015)。与传统测序方法以及microarray 相比,HiCO-seq 技术在样本制备过程和数据分析方面都有很大改进,可以直接对 F2 整个群体进行合并测序研究,不需逐一分析,且一次可检测出上千个遗传重组位点,不仅在基因组覆盖度上有了显著提高,还极大地简化了实验流程,降低了实验成本。因此,运用 HiCO-seq 技术,可以对全基因组的 crossover 位点特征及发生机制进行高效分析。

市场现状


由于我们的技术大大降低了检测染色体重组的成本,并显著增加了数据精度,我们初期计划自筹经费为所有在深圳走失的儿童和在深圳生活的走失儿童家长提供免费的亲缘鉴定服务,并协助公安部门更有效的找到被解救走失儿童的亲属。未来我们计划逐步推广这项服务到广东省和全国各地区。我们的目标客户群是全中国所有担心拐卖妇女儿童问题的家庭,也希望借此机会提高社会凝聚力, 传递正能量。